Un nuovo strumento AI identifica relazioni causali tra patologie, aprendo la strada a terapie mirate e alla riproposizione di farmaci.
Riassunto: Un innovativo strumento basato sull’intelligenza artificiale rivela legami nascosti tra diverse malattie, offrendo nuove prospettive per terapie mirate e la riproposizione di farmaci esistenti.
Un team di ricercatori dell’Università di Scienza e Tecnologia Re Abdullah (KAUST) ha sviluppato uno strumento avanzato basato sull’intelligenza artificiale (AI) in grado di mappare connessioni nascoste tra diverse malattie. Questo approccio innovativo permette di comprendere come una patologia possa influenzarne un’altra e suggerisce che il trattamento di una malattia potrebbe prevenire o mitigare lo sviluppo di un’altra correlata.
Lo strumento utilizza tecniche di elaborazione del linguaggio naturale per analizzare vasti volumi di letteratura biomedica e dati reali dei pazienti, identificando relazioni causa-effetto tra le malattie. Ad esempio, è noto che l’ipertensione arteriosa può predisporre all’insufficienza cardiaca; lo strumento è in grado di individuare e mappare tali connessioni, fornendo una comprensione più profonda dei fattori di rischio condivisi tra patologie correlate.
Sumyyah Toonsi, studentessa laureata del Bio-Ontology Research Group di KAUST, spiega: “Invece di trattare le malattie come esiti non correlati, il nostro approccio facilita l’identificazione di fattori di rischio condivisi tra malattie collegate causalmente. Ciò approfondisce la nostra comprensione delle malattie umane e migliora le prestazioni degli strumenti di previsione del rischio per la medicina personalizzata”.
Tradizionalmente, i metodi di ricerca si concentrano sulle associazioni tra malattie che si verificano comunemente insieme. Tuttavia, lo strumento sviluppato da KAUST va oltre, identificando quali malattie possono innescarne altre. Ad esempio, il diabete di tipo 2 porta a livelli elevati di zucchero nel sangue, causando malattie dei piccoli vasi sanguigni e, infine, condizioni oculari diabetiche. Mappando queste relazioni, si suggerisce che trattare una condizione “a monte” possa aiutare a prevenire o ridurre le complicazioni “a valle”.
Per ottenere questi approfondimenti, lo strumento integra la letteratura scientifica con dati provenienti dalla UK Biobank, un ampio database sanitario di circa mezzo milione di britannici. Questo approccio duale valida le relazioni tra le malattie e migliora le previsioni dei punteggi di rischio poligenico, che stimano la probabilità di una persona di sviluppare una malattia basata sulla loro genetica.
L’integrazione di dati provenienti da diverse fonti consente allo strumento di identificare relazioni causali che potrebbero non essere evidenti utilizzando un solo tipo di dato. Ad esempio, combinando studi clinici con dati genetici, è possibile scoprire come varianti genetiche specifiche influenzino il rischio di sviluppare determinate malattie e come queste malattie possano essere interconnesse.
Questo strumento rappresenta un passo significativo verso la medicina personalizzata, in cui i trattamenti possono essere adattati non solo alla malattia specifica di un paziente, ma anche al loro profilo di rischio individuale basato su una comprensione completa delle relazioni tra le malattie. Inoltre, identificando le connessioni causali tra le malattie, i ricercatori possono scoprire opportunità per la riproposizione di farmaci, utilizzando trattamenti esistenti per nuove indicazioni terapeutiche.
Ad esempio, se un farmaco è noto per trattare una malattia “a monte”, potrebbe essere efficace nel prevenire o trattare una malattia “a valle” correlata. Questo approccio potrebbe accelerare lo sviluppo di nuove terapie, riducendo i costi e i tempi associati alla ricerca e sviluppo di nuovi farmaci.
In conclusione, l’applicazione dell’intelligenza artificiale nella ricerca biomedica sta aprendo nuove frontiere nella comprensione delle malattie umane. Strumenti come quello sviluppato da KAUST non solo migliorano la nostra comprensione delle relazioni tra le malattie, ma offrono anche nuove opportunità per lo sviluppo di terapie mirate e personalizzate, avvicinandoci a un futuro in cui la medicina è adattata alle esigenze specifiche di ogni individuo.
Ulteriori informazioni: Sumyyah Toonsi et al, Le relazioni causali tra malattie estratte dalla letteratura migliorano l’uso dei punteggi di rischio poligenico,
Bioinformatics (2024).
DOI: 10.1093/bioinformatics/btae639
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Nota: L’immagine che accompagna questo articolo è stata fornita da KAUST e illustra come lo strumento basato sull’intelligenza artificiale mappa le connessioni nascoste tra le malattie.
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