Una ricerca condotta dall’Università dei Paesi Baschi (EHU) rivela che la saliva contiene centinaia di marcatori genetici capaci di anticipare il rischio di gravi patologie sistemiche, superando persino gli esami del sangue in precisione.
L’analisi della saliva potrebbe presto diventare una chiave fondamentale per individuare il rischio di sviluppare patologie come tumori, malattie cardiovascolari o il morbo di Parkinson. Uno studio condotto da un team dell’Università dei Paesi Baschi (EHU) ha identificato centinaia di marcatori molecolari presenti nella cavità orale che riflettono processi patologici in corso in altre parti del corpo.
“La saliva è uno dei fluidi biologici più accessibili, ma è ancora sottoutilizzata nella pratica clinica”, afferma José Ramón Bilbao, professore di Genetica Medica all’EHU e uno dei principali autori dello studio. “I nostri risultati dimostrano che i marcatori molecolari presenti nella saliva possono riflettere processi patologici sistemici, non limitati alla sola cavità orale.”
Sebbene sia già noto che la saliva venga utilizzata nei test genetici – ad esempio per determinare la paternità – il suo potenziale nella diagnostica clinica è molto più ampio, come dimostra questa nuova ricerca.
Il team ha analizzato campioni di saliva di oltre 350 individui, catalogando le variazioni comuni del DNA, note come polimorfismi genetici o SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), che possono influenzare la funzione del genoma nella saliva. In particolare, è stato osservato che questi polimorfismi agiscono come interruttori genetici, in grado di attivare o disattivare l’espressione dei geni a cui sono associati.
Confrontando i dati dello studio con i risultati di ampie indagini genetiche internazionali sulle malattie croniche, i ricercatori hanno scoperto che molti dei polimorfismi presenti nella saliva sono associati a un rischio aumentato di sviluppare patologie comuni come tumore alla prostata, coronaropatie, Parkinson e diabete di tipo 2.
Ma non finisce qui. Attraverso l’uso di strumenti statistici avanzati, il gruppo ha dimostrato che questi marcatori salivari possono spiegare una quota significativa dell’ereditarietà genetica delle malattie, in alcuni casi con una precisione superiore agli indicatori sanguigni tradizionali.
Sebbene i risultati debbano ancora essere confermati su coorti più ampie e specifiche per ciascuna patologia, rappresentano un passo avanti fondamentale per l’identificazione di biomarcatori diagnostici non invasivi.
“Questo studio apre la strada allo sviluppo di test basati sulla saliva per la diagnosi precoce o il monitoraggio terapeutico, senza la necessità di prelievi ematici o altre procedure invasive”, spiega Alba Hernangómez-Laderas, ricercatrice presso il Dipartimento di Genetica, Antropologia Fisica e Fisiologia, nonché co-autrice dello studio.
Un ulteriore traguardo raggiunto è la creazione del più grande database pubblico di dati genetici derivati dalla saliva, consultabile tramite una piattaforma ad accesso aperto.
“Ci aspettiamo che la natura open-access del database stimoli nuovi studi e innovazioni in numerose discipline biomediche”, concludono i ricercatori.
Informazioni aggiuntive
Oltre a José Ramón Bilbao e Alba Hernangómez-Laderas, lo studio ha coinvolto altri otto ricercatori dell’EHU, degli istituti di ricerca BioGipuzkoa e BioBizkaia, e Corina Lesseur dell’Icahn School of Medicine al Mount Sinai, New York.
Credito
Foto: Egoi Markaida. EHU
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Bibliographic reference
Alba Hernangómez-Laderas, Ariadna Cilleros-Portet, Sergi Marí, Bárbara P. González-García, Ane Arregi, Alba Jimeno-Romero, Amaia Irizar, Iraia García-Santisteban, Corina Lesseur, Nora Fernandez-Jimenez, José Ramón Bilbao
Saliva as a potential diagnostic medium: DNA methylation biomarkers for disorders beyond the oral cavity.
npj Genomic Medicine. 10 49 2025